Síndrome de Turner

Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. Este síndrome é identificado no momento do nascimento ou antes da puberdade pelas suas características fenotípicas distintivas.
Em geral, resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
A ocorrência deste Síndrome acontece por volta de 1 em cada 2500 nascimentos. A portadora usualmente apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) pouco desenvolvidos (por falta de harmónios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).

Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das portadoras do Síndrome de Turner não tem qualquer importância logo, não é uma doença hereditária.
As meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:

• Altura - Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior

obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto as outras, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente.

• Desenvolvimento puberal e menstruação - Para a maioria das

meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. Elas antes do nascimento possuem um número normal de folículos ovulares nos seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento.

• Características físicas - As meninas com Síndrome de Turner podem

apresentar traços físicos que não são característicos desta condição física. Algumas meninas podem não apresentar nenhum e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Estas diferenças físicas encontram-se ao nível das mãos e dos dedos, das unhas, do céu-da-boca, podem também ter diversos problemas dentários, manchas escuras (frequentemente no rosto), o pescoço com um septo lateral que contém uma pequena dobra de pele, entre outras características…

• Problemas físicos - Uma pequena percentagem de meninas com

Síndrome de Turner tem uma anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades é insignificante porém, há algumas que requerem cirurgia. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com tendência para frequentes infeções no ouvido médio. As portadoras desta síndrome também podem ter pequenas anormalidades renais (que geralmente não afetam o funcionamento dos rins).

• Problemas de alimentação na infância - Muitos pais de meninas com

Síndrome de Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vómitos. Estes problemas costumam desaparecer no segundo ano de vida.

Doenças renais crónicas

- Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo

.

Portadora de Síndrome

Antes da cirurgia para retirar o excesso

de pele do pescoço (fotografia em cima) e

depois da cirurgia (fotografia em baixo).

fonte:especialista da área