A Trissomia 21

A trissomia do cromossoma 21 ou síndrome de Down é um distúrbio genético, causado pela presença do cromossoma 21, total ou parcialmente. O seu nome deve-se ao facto de John Langdom Down, médico britânico, ter descrito a doença em 1866. Esta síndrome caracteriza-se através duma combinação de diferenças maiores ou menores na estrutura corporal.

Geralmente está também associada a dificuldades de habilidade intelectual e desenvolvimento físico, assim como aparência facial. A trissomia 21 normalmente é identificada no nascimento.
Os pacientes com síndrome de Down, maior parte das vezes têm uma capacidade mental inferior à média, um “atraso mental” que pode ser leve e moderado, e apenas uma pequena parte dos possuidores de síndrome de Down possuem um atraso mental profundo. A síndrome de Down afecta estimadamente 1 criança por cada 800 ou 1000 nascimentos.

Os infectados com esta doença, possuem características físicas significativas e que facilmente se notam. Estes, têm maior probabilidade de sofrer defeitos cardíacos, “doença do refluxo gastro-esofágico”, otites frequentes, doenças de sono obstrutivas, e disfunções da glândula tireóide.

Características físicas de pacientes com Síndrome de Down:

- Fissuras palpebrais oblíquas;
- Menor capacidade muscular;
- Ponte nasal achatada;
- Uma prega palmar transversal;
- Pequena cavidade oral;
- Pescoço curto;
- Pontos brancos nas íris, conhecidos como manchas de Brushfield;
- Flexibilidade excessiva nas articulações;
- Defeitos cardíacos;
- Demasiado espaço entre o primeiro dedo do pé (o maior) e o segundo;
- Microcefalia, um pequeno peso e tamanho do cérebro;
- Dificuldade na aprendizagem pois também a visão e a audição são afectadas.

A síndrome de Down pode atingir toda o tipo de pessoas e efeitos semelhantes foram também já encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
Pensa-se que a probabilidade de uma criança nascer com Síndrome de Down, é de um em cada 660 nascimentos, isto torna esta doença numa das mais comuns a nível genético. Algo importante a referir é que a idade da mão pode influenciar o risco de um filho seu nascer com Síndrome de Down, por exemplo em mulheres com idade compreendida entre os 20 e os 40 anos, a probabilidade é de 1 em cada 1490, no entanto aos 40 anos é de 1 em cada 106 e aos 49 é de 1 em cada 11, diferenças bastante significativas e impressionantes.
Até 1961 a doença era chamada de Mongolismo, um termo que agora é bastante ofensivo e perturbante para os portadores de Síndrome de Down.

Catarina Pinto