Paramiloidose

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade, vulgarmente conhecida como Doença dos pezinhos, é uma poli neuropatia neurodegenerativa rara de transmissão genética identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista portugues Mário Corino da Costa Andrade um dos pilares do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), da Universidade do Porto em 1952.

A PAF é uma doença genética autosómica dominante. Isto é transmite-se de pais para filhos, bastando a presença de um só gene mutado, em qualquer dos progenitores, para a doença se manifestar.

Caracteriza-se pela deposição sistémica de variantes amiloidogénicas (anormais) da proteína transtirretina (TTR) particularmente no sistema nervoso periférico (SNP), dando origem a uma poli neuropatia sensitivo-motora progressiva.

Manifestando-se em média após os 20 anos de idade, caracteriza-se por dores, paralisia e fraqueza muscular, bem como disfunção autonómica. Os rins e o coração são afectados em estádio terminal, sendo invariavelmente fatal, na ausência de transplante hepático.

História:

A doença é endémica na Póvoa de Varzim e Vila do Conde, da Aguça doura às Cachinas, com mais de um milhar de pessoas portadoras provenientes de cerca de 500 famílias onde 70% desenvolve a doença que poderá estar relacionada com a colonização Viking na zona da Póvoa de Varzim durante a idade média ou ter-se originado na Póvoa de Varzim, há cerca de 500 anos atrás, e espalhado para a Suécia com contactos comerciais. A alta prevalência da paramiloidose na região da Póvoa de Varzim e alguns factos históricos sugeriam que a mutação genética original pudesse ter ocorrido há muitos séculos atrás. E a partir daqui espalhada para outras cidades dentro e fora de Portugal, devido a relações comerciais marítimas e aos descobrimentos portugueses, sendo encontrada, em Portugal em lugares como Esposende, Barcelos, Braga, Lisboa e na colónia poveira de Unhais da Serra. A doença teria seguido a viagem dos pescadores ao longo da costa entre Viana do Castelo e Figueira da Foz. No Norte da Suécia 1,5% da população é portadora do gene mutado. Há muitas outras populações em todo o mundo com a doença, onde terá surgido de forma independente das populações portuguesa e sueca, com aspectos diferenciados, tal como em Chipre e no Japão.