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quinta-feira, 6 de outubro de 2011

Gene responsável pela miopia identificado

O gene responsável pela miopia foi identificado pela primeira vez por um grupo de investigadores israelitas, mostra um estudo publicado no “American Journal of Human Genetics”.

A miopia é a doença ocular mais comum, caracterizada por ver mal ao longe, devido ao facto do cristalino ser demasiado convergente e pode conduzir a uma maior incidência de outras doenças oculares secundárias, tais como o descolamento da retina ou a degeneração macular, bem como ao início precoce de glaucoma e catarata. Os cientistas já  sabiam que esta doença tinha uma componente genética, contudo, nunca tinham sido capazes de descobrir o gene responsável, apesar da intensa pesquisa realizada nas últimas décadas.

Neste estudo, os investigadores da Ben-Gurion University of the Negev, em Israel, descobriram, numa tribo beduína que sofria de miopia severa precoce, que uma mutação no gene LEPREL1 era a responsável pelo desenvolvimento desta doença. Em colaboração com um grupo de investigadores finlandeses, e utilizando células de insetos, os cientistas liderados por Ohad Birk verificaram que esta mutação é prejudicial para a actividade enzimática do gene.


Os autores do estudo explicam que o LEPREL1 codifica uma enzima que desempenha um papel fundamental na modificação final do colagénio no olho. Na ausência da forma activa desta enzima, o colagénio não é formado correctamente e o globo ocular fica mais longo que o normal. Como consequência, os feixes de luz que entram no globo ocular são focados na frente em vez de directamente na retina, o que conduz ao aparecimento da miopia.


Contudo, ainda são necessários mais estudos para verificar se o LEPREL1 ou os genes associados desempenham um papel importante na miopia da população em geral.

Fonte: American Journal of Human Genetics
           http://pt.wikipedia.org/wiki/Miopia

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