Doença dos Ossos de Vidro (Osteogenesis imperfecta)

A doença dos ossos de vidro cujo nome científico é osteogenesis imperfecta é uma doença de caráter hereditário que resulta do défice de colagénio nos ossos o que faz com que estes fiquem muitíssimo frágeis, como se fossem vidro e se fraturem facilmente.
As crianças que herdam esta doença nascem já com ossos partidos e isso faz com que sejam mais pequenas, no entanto esta doença não afeta a parte intelectual do indivíduo em questão.



Sintomas:

Fraturas múltiplas (apenas com um pequeno traumatismo)
Crânio mole (em casos mais graves e extremos)
Tom azulado da esclerótica que se torna transparente e dificulta a distinção da cor da retina
Fraca audição, por vezes surdez
Ossos da face com formato triangular
Grande flexibilidade devido à falta de ligamento entre os ossos
Dentes frágeis e de tom acinzentado
Estatura baixa (algumas pessoas com OI ficam anãs)
Dificuldade de contração dos músculos



Nota: Por vezes na infância é difícil para os médicos fazer o diagnóstico diferencial desta doença com a violência; a maior parte dos casos é detetada na adolescência.

Os casos de OI têm uma manifestação variável, pode ir de casos mais leves a casos mais extremos.
Nas mulheres que têm doença dos ossos de vidro, casos mais leves a puberdade provoca uma melhoria e a menopausa uma regressão, visto que esta fase da vida da mulher está associada a uma descalcificação dos ossos(osteoporose).

Aconselhamento Genético:
Na maior parte dos casos a transmissão é autossómica dominante, ou seja, quando o gene da doença está presente, manifesta-se e a pessoa é doente.

Um casal em que um dos progenitores é portador de OI (doente) a probabilidade de ter um filho com a mesma doença é de 50%.

Quando num casal ambos são doentes há 75% de probabilidades de gerarem descendência doente.

Clicar esquema para ver em ponto grande:



Cura e tratamento:
Ainda não há cura para esta doença embora esteja em investigação.
O tratamento limita-se à cura dos sintomas que vão surgindo e é necessário ter cuidado acrescido.

Helena Oliveira

Fontes:
http://www.colegioweb.com.br/biologia/ossos-de-vidro.html
http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2006/10/osteognese-imperfecta.html
http://familia.sapo.pt/bebe/saude_e_seguranca/mae_ideal/985986-2.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Osteog%C3%A9nese_imperfeita
http://www.google.pt - imagens
http://gotanocharco.bloguepessoal.com/search/osteogenese+perfeita/
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Osteogenesis.pdf