No ano de 1939 o neurologista Mário Corino da Costa Andrade ao examinar uma mulher de 37 anos com formigueiro, adormecimento nos membros inferiores, dificuldade em caminhar e diarreias frequentes, deparou-se com uma nova doença. Assim sendo, iniciou uma investigação pormenorizada, tanto clínica como patológica, que terminou em 1952 com a publicação de um artigo científico na reputada revista Brain.
Embora esta seja uma doença muito rara, atingindo só dez mil pessoas em todo o mundo é muito perigosa e não sendo tratada pode levar em muitos casos à morte. Após os primeiros sintomas, os doentes sobrevivem em média 11 anos.
Trata-se de uma doença crónica e hereditária, sendo a probabilidade de transmissão de pais para filhos de 50 %.
Esta doença é caraterizada pela alteração na estrutura de uma proteína produzida fundamentalmente pelo fígado, a transtirretina depositando-se de uma forma anormal nas estruturas nervosas fundamentalmente periféricas.
A estrutura proteica anormal resulta de uma mutação genética que condiciona a mudança de um aminoácido dessa proteína.
Como já referi, existem 10 mil casos desta doença no mundo, sendo um dos maiores focos mundiais Portugal. No nosso país existem cerca de 1500 casos registados de doentes vivos aparecendo todos os anos 100 casos novos, vários sem historial de doença na família.
Nos anos 50 era mais predominante na zona litoral norte, comum nas famílias piscatórias.
Os primeiros sintomas surgem por volta dos 30 anos de vida, atingindo o sistema nervoso nas vertentes motoras, sensitiva e autónoma.
Outros sintomas
- Perda da sensibilidade à dor, seguido da perda da sensibilidade ao calor e frio seguindo-se da perda articular tátil e vibratória (é frequente os doentes queimarem-se na fase inicial da doença devido à perda de sensibilidade).
- atrofia muscular com perda de força provocando alterações na locomoção e dificuldade nas mãos.
- Perturbação no funcionamento de vários orgãos.
Tratamento
Embora existam medicamentos capazes de estabilizar a proteina anormal e atrasar a progressão da doença, o tratamento mais eficaz é o transplante hepático.
http://saude.sapo.pt/saude-medicina/medicacao-doencas/doencas/doenca-dos-pezinhos.html
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